咖啡牛奶斑是神经纤维瘤病的典型表现
这种色素斑早期很小，与雀斑相似，主要分布在身体的不暴露部位，随着年龄增大，其直径变大，颜色加深。腋部的雀斑是该病得特征性表现，随着年龄的增大，咖啡牛奶斑的数目逐渐增多，其数目多少是确立诊断的一个有意义的指标，它不仅可以预示发病，而且有利于已确诊患者的发病形式及其严重程度。
神经纤维瘤
除了咖啡牛奶斑，神经纤维瘤也是I型神经纤维瘤病最重要的诊断依据，一般继咖啡牛奶斑之后在儿童期或青春期出现，但病程因人又有很大的变异，有些于出现时出现，有些一直到成人后才开始出现，神经纤维瘤可发生于身体的任何部位，表现为大小不等多发浅在的结节或肿块，位于浅表神经上的神经纤维瘤，表现为能推动的珠样结节，按压时出现沿神经干分布的疼痛或感觉异常，多个融合的丛状神经纤维瘤常伴有头颅，颈项、躯干、或肢体相应部位皮肤或皮下组织的增生，引起不对称的局部肥大，如发生于下肢，常被称为“神经瘤性象皮腿”
先天性胫骨假关节
神经纤维瘤如发生于椎管内，则表现为慢性神经根痛和晚期出现的脊髓或马尾压迫症
90%的I型神经纤维瘤病患者伴有虹膜色素错构瘤，
40%患者同时患有骨骼畸形，表现为脊柱侧凸及后凸，先天性长骨弯曲伴假关节形成，颅面骨骼发育畸形等。
神经纤维瘤病还是先天性胫骨假关节的主要病因之一，畸形多发生咋血供较差的胫骨中、下1/3段，表现为小腿下段向前成角，肢体缩短且变细，无明显疼痛，有时在皮下还可摸到神经纤维瘤性结节。
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